down sendrom ne demek?

Down Sendromu Hakkında Bilgi

Down sendromu, bir kişinin hücrelerinde normalde iki adet bulunması gereken 21. kromozomun tamamının veya bir parçasının fazladan bulunması sonucu ortaya çıkan genetik bir durumdur. Bu durum, bireyin fiziksel gelişimini, bilişsel yeteneklerini ve genel sağlığını etkileyebilir. Down sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır.

Nedenleri:

Down sendromunun en yaygın nedeni, Trizomi 21 olarak bilinen durumdur. Bu durumda, döllenme sırasında 21. kromozom çifti ayrılmaz ve bir yerine üç adet 21. kromozom bulunur. Daha nadir görülen diğer nedenler arasında Translokasyon ve Mozaizm yer alır.

Belirtileri:

Down sendromlu bireylerde görülebilen bazı yaygın fiziksel özellikler şunlardır:

• Düşük kas tonusu (Hipotoni)
• Yüzün düz olması
• Gözlerin yukarı doğru eğimli olması
• Küçük kulaklar
• Ağızdan dışarı çıkan dil
• Ellerde tek bir avuç içi çizgisi (simian çizgisi)

Bu fiziksel özelliklerin yanı sıra, Down sendromlu bireylerde bilişsel gelişimde gecikmeler, öğrenme güçlükleri ve bazı sağlık sorunları (örneğin, Kalp Kusurları, tiroid sorunları, işitme kaybı) görülebilir.

Tanı:

Down sendromu tanısı, doğum öncesi tarama testleri (örneğin, ikili test, üçlü test, dörtlü test, fetal DNA testi) veya doğumdan sonra kromozom analizi (karyotip) ile konulabilir.

Tedavi ve Yönetim:

Down sendromunun kesin bir tedavisi yoktur. Ancak, erken müdahale programları (fizik tedavi, konuşma terapisi, özel eğitim vb.), Down sendromlu bireylerin gelişimini desteklemeye ve yaşam kalitelerini artırmaya yardımcı olabilir. Ayrıca, Down sendromlu bireylerin sağlık sorunları düzenli olarak takip edilmeli ve uygun şekilde tedavi edilmelidir.

Önemli Not: Down sendromlu bireylerin yetenekleri ve potansiyelleri, bireysel farklılıklara bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir. Destekleyici bir ortam ve uygun eğitim ile Down sendromlu bireyler, toplumda aktif ve anlamlı bir rol oynayabilirler.